解読されたヒトゲノムが示すのはダイナミックなゲノム像である。図序−６に示すようにヒトのゲノムでは酵母などとは違って、タンパクの配列をコードしている領域は１.５％程度で、その他の配列は、「動く遺伝子」と呼ばれるレトロトランスポゾンなどの反復配列や、染色体の複製や転写の調節制御にかかわる配列であることがわかってきた。ヒトの遺伝子の発現は、高度に精密な制御をうけている。
ヒトゲノムには「動く遺伝子」と表現されるようなレトロウィルスなどが関与したと思われる多数の反復した配列があり、遺伝子のつくりかえが進化のなかでスピードアップしてきている。遺伝子が重複して遺伝子ファミリーがうまれるとともに、遺伝子の活性化を制御する調節配列も重複し、移動し、複雑化している。
DNAは転写因子などに活性化されてＲＮＡを作るが、その転写のしくみを調節する転写因子は4−１０塩基の特異的なＤＮＡ配列を認識して結合する。
ＤＮＡは4種の塩基からできているので、4塩基の配列はまったくランダムな配列でも、２５６塩基に１回おこる。６塩基でも４０９６塩基に１回、マッチする可能性があり、３０億のゲノムでは７５万か所ありうる。
トランスクリプトームや発生学からわかってきた遺伝子の発現調節は、転写因子の作用の複雑な組み合わせを知る上で重要である。
そこで、図序−７に示すようなゲノム上のどこに転写因子の蛋白が結合しているかをみるChIP
on chipという方法が開発された。
実際、転写因子の結合をChIP on chipアッセイで検討するとSP1という転写因子は少なくとも全ゲノム上のＤＮＡの２万か所に結合していると考えられている。転写因子の結合とともに予想よりもはるかに多数の種類のＲＮＡが作られている事がわかってきている。個々の遺伝子の発現調節には、予想外に沢山の転写因子がかかわっている。
さらに転写因子以外の因子も転写にかかわっていることがわかってきた。染色体のＤＮＡは、ヒストンタンパクと結合してクロマチン構造をとり、転写がおこりにくい「閉じた」状態にある場所も多い。転写因子のコファクターがしばしばヒストンのアセチル化酵素活性か、脱アセチル化酵素活性をもちクロマチン構造を変化させる。
ゲノムの概念がもたらしたのは、個別の遺伝子の機能は、１個の遺伝子だけをみてもわからないということである。たくさんの遺伝子とタンパクとＲＮＡが相互にからみあったゲノムワールドのなかで遺伝子がみえてくる。
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